Anualmente cerca de 35 niños podrían nacer afectados con esta enfermedad

Debilidad muscular y corazón agrandado, signos tempranos de la enfermedad de Pompe

Martes 7 de septiembre de 2010




Dificultades locomotoras en los niños al realizar actividades como caminar, subir escaleras o caídas frecuentes, son signos de alerta para que los padres consulten oportunamente con un neurólogo o un neurólogo infantil, pues estos síntomas están relacionados con patologías neuromusculares; así lo señaló el especialista argentino, Dr. Alberto L. Dubrovsky, en el marco del Primer Simposio Colombiano sobre la Enfermedad de Pompe, que se llevó a cabo recientemente en Bogotá.

El Dr. Dubrovsky destacó que “la enfermedad de Pompe se asocia con otras patologías neuromusculares, generando un subdiagnóstico de la misma. Sin embargo, la progresiva pérdida de la fuerza y la presencia de debilidad muscular que afecta los músculos respiratorios, llegando a ocasionar una insuficiencia, pueden ayudar tanto al reconocimiento como al oportuno tratamiento de esta patología”.

En Colombia, actualmente se han diagnosticado un total de catorce (14) casos, dos de ellos en Atlántico, uno en el Valle, tres en Bolívar, tres en Antioquia, tres en Santander y finalmente dos en Bogotá; a pesar de ello, según la prevalencia médica mundial de 1 en 40.000 nacidos vivos, cerca de 1.000 colombianos padecerían la enfermedad de Pompe.

Por ello, en el marco de este simposio, se hizo un llamado a la comunidad médica del país para sospechar sobre esta olvidada enfermedad, que es más frecuente de lo que se creía, pero que está confundida entre otras patologías. Por lo tanto, aunque el método diagnóstico es relativamente sencillo, síntomas como hipotonía (debilidad muscular), cardiomegalia (corazón agrandado), insuficiencia respiratoria y pérdida progresiva de la fuerza muscular, son determinantes.

Según el Dr. Dubrovsky, existe una forma infantil muy grave de la enfermedad de Pompe, que se presenta en recién nacidos y que de no ser tratada a tiempo es fatal dentro del primer año de vida. La forma de comienzo tardío de la enfermedad, que puede aparecer en niños, pero también en adultos, se considera de más lenta progresión; sin embargo, lleva a la discapacidad y a la presencia de insuficiencia respiratoria.

Los principales síntomas de la forma infantil son: hipotonía a la que se le suma un llanto débil, toz débil, dificultad respiratoria y principalmente los niños tienen un corazón muy grande (cardiomegalia). Por otra parte, se puede presentar atrofia espinal infantil en los primeros meses de vida y generalmente los lactantes fallecen antes del año y medio, en caso de no recibir tratamiento.

Por su parte, en la forma tardía se presenta una progresiva debilidad en las piernas, cansancio, pérdida de fuerza de los músculos respiratorios, dificultad para realizar ciertas tareas como incorporarse de una postura a otra, que se asocia con la pérdida de fuerza en los músculos abdominales y falta de tolerancia a los ejercicios.

Finalmente, el Dr. Dubrovsky invitó a los profesionales de la salud para que en el marco de su labor profesional y como una tarea fundamental puedan reconocer, diagnosticar y tratar a los pacientes con enfermedad de Pompe, “pues hace 20 años no existía una esperanza de vida para estos pacientes y hoy es posible cambiar el curso y la evolución de la enfermedad, a través de un diagnóstico y tratamiento oportuno”.

Sobre la enfermedad de Pompe

La enfermedad resulta por la falta de una enzima que debe ser elaborada por el propio organismo (específicamente por las células musculares). Debido a la ausencia de esta enzima que no fabrica el organismo, pero que es necesaria para degradar el glucógeno muscular, éste se acumula y produce una serie de daños en la fibra muscular.

Por lo tanto, el tratamiento consiste en la infusión de una enzima fabricada, que es aplicada en forma intravenosa a los pacientes de manera permanente y que reemplaza la función de la enzima humana que no se fabrica, logrando modificar la evolución de la enfermedad.