¿Qué harías, si eres consciente de que los músculos de tu cuerpo están dejando de funcionar y no puedes evitarlo? La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una de las enfermedades neuromusculares más difíciles de tratar, aunque se considera una enfermedad rara cada vez hay más personas que la presentan. Su causa es aún desconocida afectando a hombres y mujeres de todas las razas, condiciones sociales y etnias.


La ELA es una enfermedad neurodegenerativa en la que mueren las células nerviosas (neuronas) que sirven como unidades de control motor estableciendo una comunicación vital entre el cerebro y los músculos voluntarios del cuerpo. Esta patología pertenece al grupo de las enfermedades de las neuronas motoras. Las neuronas motoras están localizadas en la corteza cerebral del lóbulo frontal del cerebro, el tallo del cerebro y la médula espinal[1].

En Colombia se tiene muy poca información acerca de la Esclerosis Lateral Amiotrófica ya que no hay publicaciones de caracterización epidemiológica para definir prevalencia e incidencia, tampoco se han publicado casos. Según la Neuróloga especialista en ELA, Martha Peña, “La ELA es una enfermedad poco común, que aunque rara vez se encuentra en la consulta médica primaria, aparece con alguna regularidad en los centros de referencia”. La incidencia de esta patología es de 0.6 a 2.6 por 100.000 y su prevalencia es de1.6 a 8.5 por 100.000, la cual aumenta con la edad y alcanza el máximo pico entre los 60 y 75 años. La ELA es más común en pacientes de edades avanzadas y rara en jóvenes.[2] [3]

Enfermedad desconocida:

La ELA no deteriora la mente, personalidad, inteligencia, ni la memoria de los pacientes; sus sentidos tampoco se ven afectados, pero pueden tener pérdida progresiva de sus funciones, causando angustia o depresión. En algunos casos quienes sufren de esta enfermedad logran mantener el control de los músculos de los ojos y las funciones de la vejiga y los intestinos.

Hasta el momento no se conoce la causa de la ELA y los especialistas aún no identifican porqué ataca a algunas personas y a otras no, en un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA ocurren aparentemente al azar ya que no existe un factor de riesgo que pueda ser asociado claramente.

En algunos casos los hombres son afectados más a menudo que las mujeres y los pacientes no tienen una historia familiar de la enfermedad. No se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo significativamente mayor de desarrollar ELA.

Entre el 4 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto genético específico que lleva a la mutación de la enzima conocida como superóxido dismutasa 1

¿Cómo se diagnostica la ELA?

No hay ninguna prueba específica que pueda dar el diagnostico definitivo de esta patología, hay que realizar los exámenes apropiados para descartar la posibilidad de otras enfermedades.

El diagnóstico de ELA se basa principalmente en los síntomas progresivos de la enfermedad, como por ejemplo el deterioro en las neuronas motoras. La práctica de una serie de exámenes y pruebas en el transcurso de la patología ayudan a identificar la intensidad de ésta y a descartar otras enfermedades.

Entre los síntomas que se experimentan están:

· Dificultad al caminar o correr, se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo.

· Se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren destreza manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura.

· Otros pacientes notan problemas al hablar: el habla deteriorada o timbre nasal (hablar por la nariz), dificultad con las oraciones largas o la conversación prolongada,

· Contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones), calambres o rigidez de los músculos.

· Debilidad muscular que afecta la capacidad de mover sus brazos, piernas y cuerpo, Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se adelgazan (atrofian).

· Masticar o tragar con el transcurso del tiempo se le dificulta al paciente, incluso los purés y la saliva.

Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para generar y controlar el movimiento voluntario, cuando fallan los músculos del diafragma y de la pared torácica, los pacientes pierden la capacidad de respirar a menos que se les brinde apoyo con un ventilador o respirador artificial.

Estas quejas generalizadas después se convierten en una debilidad más obvia o atrofia, que puede llevar a que el médico sospeche del diagnostico de ELA.

Según la doctora Martha Peña de acuerdo con los síntomas del paciente el médico puede realizar algunas pruebas como: la electromiografía (EMG), una técnica especial de registro que detecta la actividad eléctrica en los músculos, la resonancia magnética o MRI, un procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético para hacer imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Aunque a menudo los exámenes de resonancia magnética son normales en pacientes con ELA, permiten diferenciarla de otras enfermedades que puedan estar causando los síntomas, como un tumor en la médula espinal, un disco herniado en la columna cervical y que comprima severamente la médula, un quiste dentro de la médula espinal. El médico puede ordenar exámenes de sangre y orina para eliminar la posibilidad de otras enfermedades así como exámenes de laboratorio de rutina.

¿Cómo se trata la ELA?

Los médicos pueden recetar medicamentos para ayudar a reducir la fatiga, disminuir los calambres musculares, controlar trastornos motores del sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos, y reducir el exceso de saliva y flema. También hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes con el dolor, la depresión, problemas para dormir, y la constipación. Siempre se debe supervisar médicamente el uso de medicamentos y vigilar las prescripciones del paciente para evitar el riesgo de interacciones peligrosas entre los medicamentos. En los últimos años han tomado gran importancia los tratamientos dirigidos a mejorar los problemas respiratorios desde el inicio del más leve de los síntomas de dificultad para respirar. Utilizando ventiladores no invasivos hay mejoría en la calidad de vida. Igualmente el aspecto nutricional es fundamental y es importante considerar ayudas como la gastrotomía, una cirugía pequeña que permite pasar el alimento directamente hasta el estómago cuando hay problemas para masticar y pasar la comida.

Hasta ahora no se ha encontrado ninguna cura para la ELA. Sin embargo, las terapias o tratamientos están destinados a aliviar los síntomas, prolongar la sobrevivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes específicamente, para ofrecer la esperanza de que algún día se pueda disminuir el impacto y avance de esta enfermedad con nuevos fármacos o combinaciones de medicamentos.

Al trabajar con los pacientes y las personas que los cuidan, estos equipos pueden diseñar un plan individualizado de terapia médica y física y proporcionar equipos especiales para mantener a los pacientes lo más móviles y cómodos posibles.

Es mejor que este apoyo sea otorgado por equipos de profesionales de la salud de diversas disciplinas como médicos neurólogos, fisiatras, neumólogos y gastroenterólogos, terapeutas físicos, ocupacionales y del habla, nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales, y enfermeras que otorgan cuidados en la casa. Es por esto que Sanofi busca apoyar de manera integral los familiares y pacientes que padecen esta enfermedad.

Ayudas

· La terapia física y los equipos especiales pueden mejorar la calidad de vida del paciente a través de ejercicios aeróbicos moderados, como, caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular, y ayudar a los pacientes a combatir la fatiga y la depresión. Los ejercicios para mejorar el movimiento y la flexibilidad (estiramientos) pueden prevenir la contracción de los músculos que puede llegar a ser muy dolorosa.

· Los terapeutas ocupacionales pueden sugerir aparatos como rampas, aparatos ortopédicos, andadores, y sillas de ruedas que pueden ayudar a los pacientes a conservar su energía y mantenerse móviles.

· El terapeuta del habla puede enseñar a los pacientes técnicas para ayudarles a hablar más alto y con más claridad, desarrollar modos de contestar preguntas de manera afirmativa o negativa con sus ojos, o por otro medio no verbal, pueden recomendar equipos como los sintetizadores del habla y sistemas de comunicación utilizando computadoras o tableros.

· Planificar y preparar varias comidas pequeñas a lo largo del día que proporcionen suficientes calorías, fibra y líquidos, y cómo evitar comidas que sean difíciles de tragar.

· Usar aparatos de succión para remover el exceso de líquido o de saliva y evitar que se atoren.

· Cuando los pacientes ya no pueden obtener suficiente alimento comiendo, los médicos pueden aconsejar que se introduzca un tubo de alimentación en el estómago (gastrostomía).

El uso de un tubo de alimentación también disminuye el riesgo de atoramiento y de neumonía que puede resultar al aspirar los líquidos dentro de los pulmones, no es doloroso y no impide que los pacientes se alimente oralmente si lo desean.

Acerca de Sanofi

Sanofi es líder mundial de la industria farmacéutica, investiga, desarrolla y distribuye soluciones terapéuticas, para mejorar la vida de cada persona. Sanofi-aventis cotiza en las Bolsas de París (EURONEXT: SAN) y Nueva York (NYSE: SNY). Para más información, entrar en: www.sanofi-aventis.com.

Sanofi Pasteur, la división de vacunas del Grupo sanofi-aventis, es el líder mundial en la industria de las vacunas y ofrece la más amplia gama de vacunas existente contra 20 enfermedades infecciosas. Sanofi Pasteur es la mayor empresa dedicada totalmente a las vacunas.

Fuente: IMAGE&PRESS